SÍNDROME DE TURNER

Autor : Dr. Juan Pedro López Siguero
Servicio de Endocrinología Pediátrica
Hospital Materno-Infantil de Málaga

ÍNDICE

Prólogo

Introducción

Definición y conceptos generales
Tengo una hija con Síndrome de Turner
¿Es el síndrome de Turner una enfermedad?
¿Porqué ocurre?
¿El síndrome de Turner es hereditario?
¿Qué es un cariotipo?
¿Son diferentes las niñas según sea su cariotipo?
¿Es frecuente el síndrome de Turner?
CONCLUSIONES

Diagnóstico y clínica del Turner

¿Cómo reconocemos que nuestra hija tiene un Turner?
DIAGNÓSTICO
CONCLUSIONES

Crecimiento en las niñas con síndrome de Turner

¿Cómo evoluciona la talla en las niñas?
¿Qué talla puede alcanzar una niña con síndrome de Turner si no recibe tratamiento?
¿Es posible mejorar su talla?
¿Es necesario que el tratamiento lo reciban todos los días?
¿Existe algún problema a largo plazo por el empleo de la hormona de crecimiento?
¿Hay algún otro tratamiento para el crecimiento en estas niñas?
¿Se pueden dar las dos hormonas al mismo tiempo?
¿Cuándo debe iniciarse el tratamiento con hormona de crecimiento?
¿Hasta cuándo debe mantenerse el tratamiento con hormona de crecimiento?
¿Hay alguna otra solución para mejorar el crecimiento si fallan estas hormonas?
¿A partir de que edad pueden hacerse las elongaciones óseas?
¿Se pueden hacer las elongaciones óseas después de haber recibido tratamiento con hormona de crecimiento?
CONCLUSIONES

Aspectos ginecológicos en el síndrome de Turner

Generalidades
¿Cómo es la pubertad en el síndrome de Turner?
¿Tienen la regla las niñas Turner?
¿Cuándo hay que empezar el tratamiento hormonal?
¿Es necesario el tratamiento con estrógenos?
¿Qué efectos secundarios tiene el tratamiento con estrógenos?
¿Llegado el momento, pueden tener relaciones sexuales normales?
¿Tienen posibilidad de quedarse embarazadas?
¿Cómo pueden tener un embarazo con ovocitos de otras mujeres?
¿Puede saberse antes del nacimiento si la niña tiene el síndrome de Turner?
CONCLUSIONES

Estructuras craneobucofaciales en el síndrome de Turner

¿Qué es la placa?
¿Qué es la gingivitis?
¿Hay diferencia en los dientes de las niñas Turner con el resto de las niñas?
¿Los huesos de la cara son diferentes?
¿Estas alteraciones tienen solución?
CONCLUSIONES

Correcciones plásticas en el síndrome de Turner

Pterigium colli
Implantación baja del pelo
Orejas aladas
Nevus
Colgajos de tejidos
Injertos libres de piel
Expansores de tejidos
Prótesis mamarias
Epicanto
CONCLUSIONES

Alargamiento óseo en el Síndrome de Turner

CONCLUSIONES

Aspectos psicológicos del síndrome de Turner

¿Tienen las niñas con síndrome de Turner una inteligencia normal?
¿Influye el síndrome de Turner en la personalidad?
¿Pueden tener problemas de comportamiento?
¿Dejará algún día de comportarse como una cría de pocos años?
¿Cómo son sus relaciones con los demás?
¿Está afectado su rendimiento escolar?
¿Es más adecuado que en lugar de hacer Bachillerato elija Formación Profesional?
¿Será capaz de realizar una carrera universitaria?
¿Existe un riesgo mayor de padecer enfermedad mental?
CONCLUSIONES

Información y educación en el síndrome de Turner

¿Quién debe informar?
Información a los padres
Información a las niñas
¿Se debe informar a la niña? ¿Quién debe hacerlo?
En el colegio y el resto de la sociedad
¿Es mejor que en el colegio conozcan lo que les pasa?
Asociaciones y grupos de contacto Turner
CONCLUSIONES


PRÓLOGO
La Endocrinología en general, y la Endocrinología Pediátrica en particular, está formada por un conjunto de conocimientos que, en los últimos años, han aumentado de manera espectacular, gracias a la evolución de los procedimientos diagnósticos y a la aparición de nuevos fármacos, que han conseguido mejorar el tratamiento de muchos de los pacientes afectos de enfermedades endocrinológicas.

El poder disponer desde hace unos años de hormona de crecimiento sintética en las cantidades que se necesiten, ha hecho que aquellas enfermedades cuyo síntoma fundamental es la talla baja, hayan sido objeto de una mayor investigación, tanto para su mejor y más precoz diagnóstico, como para tratar de mejorar su síntoma fundamental, en este caso la escasa talla, que por otra parte constituye un parámetro muy valorado en la sociedad actual.

Dentro de este grupo de enfermedades, el síndrome de Turner representa una patología de gran frecuencia entre las niñas de talla baja. Su diagnóstico es hoy más precoz y exacto, y su patología puede ser tratada con éxito, tanto en lo que se refiere a su síntoma guía, la talla baja (hormona de crecimiento), como a otras de sus manifestaciones, como el hipogonadismo (estrógenos y progesterona), la infertilidad (fertilización in vitro), las malformaciones externas (cirugía), etc.

El grupo de Endocrinología de Málaga, dirigido por el Dr. López Siguero, lleva muchos años dedicado al diagnóstico y tratamiento de las niñas con Síndrome de Turner, y ha sido adelantado en el tratamiento global de esta enfermedad, con la realización de convivencias, campamentos, etc. lo que ha llevado a reflexionar la manera de responder a las preguntas que las madres de estas niñas y ellas mismas a más edad, le han planteado.

Fruto de este trabajo, aparece hoy este manual sobre el Síndrome de Turner que responde de manera sencilla e inteligible a todas las preguntas que sobre esta enfermedad se pueden plantear (crecimiento, ginecológicos, quirúrgicos, psicológicos). Es gran mérito del Dr. López Siguero el haber sabido reunir, bajo su dirección, un conjunto brillante de profesionales que han respondido muy satisfactoriamente a estas inquietudes.

Es para mi una gran placer como Presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica poder prologar una obra de estas características y un honor que así se me haya encargado. Debería ser para todos los Endocrinólogos Pediatras Españoles un camino a seguir, ya que obras similares conseguirán una mejor información para los enfermos de otras patologías y con ello, que la evolución de estas sea más satisfactoria.

Madrid Septiembre de 1997

Dr. R. Gracia Bouthelier

Presidente de la SEEP

INTRODUCCIÓN

Este libro es para vosotras, mujeres con síndrome de Turner, también para vuestros padres, hermanos y para todos aquellos interesados en conocer más de cerca este problema.

Está creciendo la demanda de información sobre aquellos problemas que afectan a nuestra salud. Es nuestra intención, no sólo informar, sino educar, creando y desarrollando actitudes positivas en la persona que tiene un determinado problema, especialmente si éste es crónico.

En estos momentos, la educación sanitaria es una de las piezas claves para mejorar el estado de salud de una población. Si hablamos de problemas complejos, como el síndrome de Turner, que puede afectar al crecimiento, al desarrollo de la pubertad, a la fertilidad, al comportamiento, al aspecto externo y a otros muchos órganos, es imprescindible proporcionar la más amplia y correcta información. En este libro, hemos intentado tratar, con un lenguaje sencillo, los diferentes problemas, unos más graves que otros, que pueda tener una persona con síndrome de Turner.

La necesidad de recopilar información y hacerosla accesible ha sido inducida por vosotras mismas y por vuestros familiares. En nuestro caso, después de varias reuniones y convivencias con niños y con padres, tras propuestas e intercambio de opiniones, llegamos a la conclusión de que ésta podía ser una buena manera de llegar a aquéllas personas que desearan conocer mejor este problema.

Todas vuestras aportaciones han sido tenidas en cuenta e introducidas en el texto; al final de cada capítulo hemos recogido y respondido de forma simple y concreta a las principales inquietudes que habéis expresado. Esas cuestiones, muchas aún sin resolver, son las que más nos importan, no tanto en función de la investigación, sino como herramienta útil para tener una actitud mucho más humana cuando diagnosticamos, tratamos y en fin nos relacionamos con las personas que tienen Turner.

Por motivos éticos, hemos excluido las fotos que muestran a personas con Turner sustituyéndolas por dibujos esquemáticos, que aunque sean menos evidentes, esperamos tengan suficiente claridad como para hacer comprender mejor algunos de los signos asociados al síndrome de Turner.

Queremos dar un sentido optimista al libro, para que además o quizás a través de la educación, ofrezca soluciones a muchos de los problemas, que a menudo lo son exagerados por la ignorancia. También que el libro permanezca abierto a todas vosotras y se enriquezca con vuestras opiniones y con vuestras críticas, que mejorarán, sin duda, no sólo esta publicación, sino también nuestra asistencia y atención sanitaria.

Juan Pedro López Siguero

DEFINICIÓN Y CONCEPTOS GENERALES

J.P. López Siguero

Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil de Málaga

"TENGO UNA HIJA CON SÍNDROME DE TURNER"

Muchos de vosotros pensaréis que vuestra hija con síndrome de Turner no es muy diferente a otras niñas de su edad, incluso os sorprenderéis con el diagnóstico, ya que no pensabais que hubiera ningún problema. Sin embargo, otros encontraréis un significado y quizás una solución tras un largo peregrinar, gran cantidad de problemas y consultas a demasiados médicos.

Para empezar, el síndrome de Turner es un síndrome, pero, ¿qué es un síndrome?. Algunos de vosotros decís: "No me gusta llamarlo síndrome, me suena mal, prefiero llamarlo Turner", "¡Síndrome!: será deficiente mental, ¡NO!, porque puedo pensar y expresar mis ideas como cualquier niña normal".

Un síndrome es un conjunto de signos que afectan a varios órganos, con más o menos relación entre ellos, que permiten una agrupación para darnos un diagnóstico. Es muy frecuente en los síndromes, aunque esto no ocurre en el Turner, que se afecte el sistema nervioso y por lo tanto, pueda haber retraso mental.

Como veis, un síndrome contiene una gran variedad de signos (que luego comentaremos) aunque no todos tienen que estar presentes juntos en la misma persona. Por otra parte, hay personas normales que pueden tener alguno de estos signos. Como después veremos al hablar del diagnóstico y de la clínica, muchos de vosotros habréis notado diferentes alteraciones o incluso no habíais notado nada, para al final llegar al mismo diagnóstico.

El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Henry Turner que describió, en 1938, los rasgos clínicos característicos: infantilismo sexual, talla baja, cuello alado y cúbito valgo (hacia afuera) con deformidad del codo. El mérito del Dr. Turner fue darse cuenta de que todos estos signos se agrupaban en una sola entidad con sólo ver a 7 niñas.

¿Es el Síndrome de Turner una enfermedad?

No, por supuesto que no. Ya hemos dicho antes que una persona con el síndrome puede tener una apariencia completamente normal y sentirse bien. Por otra parte, el hecho de tener algunas diferencias o problemas en algún órgano o aparato, no implica necesariamente sentirse enfermo y además, cada uno de estos problemas, como después veremos, tiene una solución.

¿Por qué ocurre?

A partir de 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde está codificada toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos, etc.). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá un síndrome de Turner. Hemos de recalcar que el Turner no se puede dar en niños, ya que éstos únicamente poseen un cromosoma X (y otro Y) y si les falta todo o parte de él, no podrían vivir.

Hasta la fecha se desconoce que circunstancias influyen para que ocurra está división anormal. "¿Puede saberse si el síndrome es debido al padre o a la madre?": se sabe que con frecuencia el cromosoma perdido es el del padre, aunque esto no quiere decir que él tenga la culpa. Ya que no se conoce ninguna causa que provoque un nacimiento de una niña con el síndrome, no hemos de sentir culpa alguna por ninguna circunstancia que haya ocurrido en el embarazo o parto. También está claro que el Turner no tiene relación con ninguna medicación que se haya tomado durante el embarazo.

¿El síndrome de Turner es hereditario?

Otras preguntas parecidas como, ¿Puedes tener más riesgo de tener futuros hijos con un síndrome de Turner?, ¿Pueden tener los hermanos de una niña con síndrome de Turner más riesgo de tener hijos con el mismo problema, u otros?, ¿Si una madre tiene un cromosoma X roto puede ser la causa del síndrome?. A todas estas cuestiones hemos de responder claramente que NO. El síndrome de Turner no es hereditario. En un próximo embarazo tendremos la misma probabilidad de tener una niña con Turner que la primera vez.

¿Qué es un cariotipo?

Un cariotipo es un análisis que permite ver los cromosomas que tienen las células. Generalmente se hace con un simple análisis de sangre y permite con gran seguridad el diagnóstico de Turner. Es absolutamente indispensable para ello. ¿Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados del Turner?: en cierto modo sí. Veremos. En principio o se tiene Turner o no se tiene, eso tiene que quedar claro. Pero entiendo lo que se quiere decir con la pregunta, hay una gran variedad de cariotipos en las mujeres con Turner. La mayoría, aproximadamente la mitad, tienen una falta total del cromosoma X y su fórmula cromosómica es 45XO. Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (llamadas delecciones), o incluso de un brazo completo de la X (la X no es simétrica y tiene brazos largos, llamados q y brazos cortos, llamados p), o mezcla de varios de ellos en diferentes células (los llamados mosaicos). En muy raras ocasiones, el cariotipo lleva parte del cromosoma Y (aproximadamente en un 5%), este caso es el único en que conviene extirpar las gónadas, por la mayor probabilidad de desarrollar en los restos ováricos (cintillas) un tumor llamado gonadoblastoma.

¿Son diferentes las niñas según sea su cariotipo?

Hay algunas diferencias, efectivamente. Cuando se conserva el brazo corto, recordemos que es el p, del cromosoma X, las niñas suelen tener un desarrollo espontáneo de la pubertad, lo que ocurre aproximadamente en el 20% de los casos. Los hallazgos característicos del Turner, que después veremos en el apartado de clínica, se asocian a una falta total del cromosoma X. La causa de la talla baja no está clara, parece ser que el problema genético puede estar situado en el resto de los cromosomas no sexuales, es decir en los llamados autosomas.

¿Es frecuente el síndrome de Turner?

Según van pasando los años, la frecuencia del Turner es más alta, no porque vaya aumentando, sino porque se va diagnosticando mejor y más temprano. Actualmente se cree que nace una niña con Turner por cada 2.500 niñas que nacen. Para ser más concretos y tener una idea más clara, de unas 150.000 niñas que nacen cada año en España, unas 60, tendrán un Turner y considerando un índice de natalidad estable, tendremos unas 300 niñas a los 5 años y unas 600 a los 10 años, que es cuando las niñas suelen iniciar la pubertad. Para que tengáis una idea y en relación con otras enfermedades, el Turner es la mitad de frecuente que la diabetes en la infancia, de frecuencia parecida al hipotiroidismo congénito (que se diagnostica con la prueba del talón) y 4 veces menos frecuente que el Síndrome de Down.

CONCLUSIONES

  • El Síndrome de Turner no es una enfermedad.
  • La causa no es conocida. No se relaciona con ningún acontecimiento que haya ocurrido en el embarazo.
  • Las personas con Turner no presentan retraso mental con mayor frecuencia que las demás.
  • La frecuencia del síndrome de Turner es de una por cada 2.500 niñas al nacer.
DIAGNÓSTICO Y CLÍNICA DEL TURNER

J.P. López Siguero

Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil de Málaga

¿Cómo reconocemos que nuestra hija tiene un Turner?

Hemos hablado de que existe una amplia variabilidad de cariotipos que se expresan físicamente de una forma más o menos amplia en las niñas (fenotipo) . El diagnóstico dependerá de la cantidad y la claridad de los signos físicos que tengan las niñas (es más fácil cuando menor es la edad) y también de la información y perspicacia de los médicos que las atiendan. Vamos a exponer a continuación una serie de experiencias de varias familias con las que seguro nos podemos identificar.

« Mi niña nació en el Hospital. Yo nada más verle las manitas, sabía que algo le pasaba. No las tenía muy gordas por arriba, sino que tenía en la palma de la mano como un hoyo y eran muy gorditas alrededor. Pasó un año y veíamos que le poníamos siempre la misma ropa.

« La niña ya tenía problemas desde que nació. No tomaba lo que debía, vomitaba todo lo que tomaba y no hacía peso. Estuvo así durante el primer año de vida. La niña visitaba continuamente al médico e ingresó varias veces en el hospital. Cuando tenía dos años usaba la talla de seis meses.

« Yo me enteré en el momento de nacer, presentaba edemas en las manos y en los pies. No tomaba la leche y se cansaba mucho. A los 17 días le hicieron unas pruebas y nos dijeron que tenía una malformación del corazón, seis después la tuvieron que operar.

« Nos lo dijeron de recién nacida. De sopetón me dijeron que mi hija era subnormal. Se me cayó el mundo encima porque tengo un hermano con síndrome de Down y yo entonces no conocía nada sobre el Turner. « Al principio no nos dijeron nada, aparentemente estaba bien. En seguida me di cuenta de que era muy cortita, pero muy gordita. No tenía rasgos ninguno, tenía una cara preciosa. El pediatra me dijo que era cortita pero estaba bien. Al mes de vida vimos que no ganaba peso, la diagnosticaron de un problema cardíaco grave y después la operaron.

« Cuando nació se puso amarilla, pero no fue nada. A los tres o cuatro meses vimos que en lugar de ganar peso perdía, devolvía toda la leche, el pediatra pensó que tenía una intolerancia a la lactosa y le cambió varias veces de leche, pero la niña seguía igual. Nos dijeron que era una niña muy difícil de criar, pero que no había ningún problema. Una vez la vio el nefrólogo por una infección de orina. Nos dijo que tenía los riñones en herradura. También la diagnosticaron de coartación de aorta. Cuando nos informaron que tenía un Turner nos dijeron que iba a ser muy baja y una niña toda la vida.

« Los rasgos físicos. La niña ya tiene, no sé, nosotros la veíamos y estabamos muy ... en fin, no nos llamaba la atención. La niña se resfriaba mucho y no crecía bien. Al saberlo nos pusimos también a leer. Nos asustamos porque en la enciclopedia decía que tenían retraso mental.

« En nuestro caso, nos enteramos cuando la niña tenía cinco años, fuimos al pediatra que fue quien nos lo dijo. Nosotros no habíamos notado nada.

« Hacía mucho tiempo que estabamos preocupados por su crecimiento, porque desde pequeña tenía muchísimos problemas, se deshidrataba, no crecía. Entonces empezamos a investigar qué ocurría y quizás perdimos dos años en ir de un sitio a otro. Me lo dijeron en el hospital, ¡ nos cayó como un jarro de agua fría !. Lo relacionamos inmediatamente con el síndrome de Down.

« Yo me enteré cuando la niña tenía 15 años. Ya veía que era bajita, la encontraba algo retrasada en su desarrollo, pero era una niña normal, los rasgos más o menos normales. Cojo los papeles y leo: su hija tiene síndrome de Turner. Me quedé ...

« Yo siempre he visto que la niña era chiquitita. Nació ya pequeña. Empecé a notar el problema al compararla con una hermana 13 meses menor que ella, que a los tres años, le había cogido en altura. Comenzamos a consultar a médicos sobre los seis años, cuando noté que dio como un parón.

« Cuando yo supe que mi hija tenía Turner... era un túnel oscuro, oscuro, oscuro. Me dijo el médico que era bajita porque el padre y yo lo éramos también. Yo notaba que mi hija se secaba, se le iba la carnecita poco a poco. Yo sabía que estaba enferma. Yo no tenía información.

Estos ejemplos pueden servirnos para expresar cuál fue o cuáles fueron los principales motivos que empujaron a la consulta médica en el caso de algunas niñas. Como veis muchas veces los signos clínicos dependen de la edad. Tenemos que recordar que la lista de signos que vamos a enumerar no tienen porqué aparecer juntos en todas las niñas; es más, en algunos casos, no tienen porqué tener ninguno. Vamos a exponer y a explicar esquemáticamente estos signos en diversos tramos de edad:

Recién nacido:

Son algo más pequeñas tanto en peso como en longitud. Suelen tener edemas (hinchazón) del dorso de pies y manos, generalmente van mejorando con los años y no tienen relación con enfermedad del corazón o del riñón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático. Cuello corto con pliegues que lo unen a los hombros (pterigium colli). El tórax tiene aspecto ancho (en escudo), con las areolas mamarias y los pezones más separados de lo normal. La barbilla suele ser pequeña. Las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo del ojo. El pelo suele llegar bastante abajo en la zona posterior del cuello. Malformaciones cardíacas (especialmente estrechez o coartación de la aorta).

Dos años:

En esta edad se aprecia ya el aspecto típico del Turner, con tronco ancho, aspecto atlético, fuerte y manteniendo los pezones separados. En la cara los ojos parecen grandes, las orejas están en posición baja, el labio superior es fino con las comisuras de la boca rectas o hacia abajo, el paladar es arqueado (ojival), la barbilla es pequeña y posicionada hacia atrás. Son frecuentes las otitis de repetición.

Cinco años:

Continúa aumentando el aspecto atlético, fuerte, ancho. Empiezan a aparecer pecas y lunares en el tronco. El antebrazo se sitúa hacia afuera desde el codo (cúbito valgo). Ya se suele notar el problema de crecimiento, y se aprecia un acortamiento de las piernas con respecto al tronco.

Diez años:

Aproximadamente en esta edad se inicia la pubertad en las niñas, es decir brota el botón mamario, en principio en un sólo lado y después en los dos. Este dato no suele ocurrir en la mayoría de las Turner. Todos los signos anteriores son más marcados y especialmente la talla se ha desviado bastante de la de las niñas de su edad. Aumenta el número de pecas. Las uñas suelen ser pequeñas y curvadas hacia abajo con posible introducción en los tejidos de alrededor (uñas incarnadas). Suele haberse iniciado la aparición del vello púbico.

Trece años:

A esta edad todos los signos suelen ser muy claros: el crecimiento está muy afectado, no han aparecido los signos puberales (no tiene pecho ni por supuesto la regla) y el aspecto descrito antes es más llamativo. Una cuarta parte de los casos presenta brote mamario, aunque en general su desarrollo no suele proseguir a partir de estadio intermedio de la pubertad (mama infantil); sin embargo el vello en el pubis tiene un tamaño y extensión normal.

Hemos de recordar que toda esta serie de signos físicos no aparecen juntos necesariamente y en ocasiones no aparecen en absoluto. También algunos de estos signos aparecen en niñas sin síndrome de Turner, y todos ellos nos sirven para aumentar la sospecha del Turner y realizar entonces el análisis genético. "Me pregunto si aparento tener esa enfermedad simplemente con verme la cara, ya que yo no sé cómo son los rasgos o características que puede tener el síndrome de Turner"

DIAGNÓSTICO

« Yo sé que al nacer no todas tienen el mismo aspecto, mi hija durante cuatro años tuvo muchos problemas, y el pediatra nunca pensó que tuviera un Turner.

« ¿Entonces hay más niñas que no se han diagnosticado?

« ¿Hay ventajas en diagnosticar pronto a la niña?

Con todas estas frases queremos resaltar la importancia de un diagnóstico lo más precoz posible. Muchas veces el diagnóstico depende de la expresión clínica del Turner, es decir de que tenga más o menos signos de los que ya hemos hablado, pero otras veces depende de la perspicacia y de la preparación del médico que hemos consultado.

Hoy día se puede hacer el diagnóstico incluso antes de nacer (como veremos más adelante) y en aproximadamente la mitad de los casos en el momento del nacimiento (los casos que suelen tener un cariotipo 45XO). En el resto de los casos es necesario hacer el diagnóstico antes de los siete años, y en todo caso antes de empezar la pubertad. De todas formas y aún en manos expertas, hay algunos casos (especialmente de mosaicos) con muy escasos o ningún signo clínico, en los que el diagnóstico es muy difícil y no es raro que se pueda retrasar más de lo que hemos dicho.

Una de las razones por las que es necesario hacer un diagnóstico temprano es que la familia, especialmente los padres, sean bien informados y acepten el problema con mayor facilidad. Al ser frecuente que las niñas tengan muchos problemas durante el primer año, el diagnóstico produce, una vez que se informa con claridad, mayor tranquilidad, ya que aclara y centra en un sólo problema todos aquellos síntomas que la niña venía arrastrando y también posibilita que se pongan en marcha las soluciones en el plazo más breve posible.

Se sabe que el efecto del tratamiento con hormona del crecimiento es mayor cuanto antes empiece, que normalmente se inicia antes de los siete años cuando la niña ha empezado a separarse de la talla de sus compañeras. También es importante que el tratamiento con esta hormona se mantenga unos dos años antes de que se inicie la pubertad de forma natural o ayudada con medicamentos. En esta edad de siete u ocho años, la niña debería tener una información adecuada para su edad madurativa que se puede ir aumentando según vaya pasando el tiempo.

Otro motivo que exige un diagnóstico precoz, es detectar la afectación de otros órganos como por ejemplo el corazón, riñón, tiroides, oídos, etc... Todos estos problemas los trataremos en otro capítulo. Excepto los cardíacos, los demás son leves y todos tienen una buena solución, pero siempre y mucho mejor, cuanto antes se diagnostiquen.

Es muy importante realizar el diagnóstico antes de la edad límite de inicio de la pubertad, que se sitúa aproximadamente en los 12-13 años. El retrasar el diagnóstico más allá de esa edad lleva a empezar tarde el tratamiento con hormonas femeninas (si precisa) y a su vez produce importantes problemas tanto físicos como psicológicos.

Aunque los signos físicos de los que hemos hablado sean muy claros y numerosos, es absolutamente necesario realizar un análisis genético (cariotipo) para hacer el diagnóstico de Turner, ya que existen otros síndromes (como el Noonan) con unos signos muy parecidos, pero con un cariotipo normal.

El cariotipo se realiza normalmente en sangre con una simple extracción y después cultivando las células durante un tiempo algo prolongado (alrededor de una semana como mínimo), siempre y cuando no se contamine o se estropee. En raras ocasiones, el cariotipo se realiza en otros tejidos (porque en la sangre es normal), como pueden ser en el ovario o restos ováricos, piel, etc...

Cuando la sospecha clínica existe y el cariotipo es normal no nos debe extrañar el que haya que repetirlo otra vez contando un número mayor de células, o hacerlo en otros tejidos. Es relativamente frecuente que el diagnóstico se confirme en ese segundo análisis especialmente cuando existen mosaicos (recordemos que es una mezcla de células normales y de células patológicas).

En raras ocasiones y con técnicas especiales el cariotipo muestra restos o un cromosoma Y. En estos casos es necesario extirpar las gónadas (que por otra parte no tendrían ninguna función) por la posible evolución maligna de las mismas.

Excluyendo el cariotipo hay otros análisis que pueden completar el diagnóstico. Entre ellos, el más común, es la radiografía de la muñeca y mano, que es la llamada edad ósea. Además de la edad ósea, la radiografía sirve para observar si hay un acortamiento del cuarto metacarpiano (hueso que está debajo del dedo) y también si hay una especial trama en los huesos de la muñeca (por falta de calcio, osteoporosis).

Otros análisis son los hormonales. En general se suele valorar la función tiroidea (frecuente afectación leve), gonadal (para ver si hay fallo ovárico, especialmente a partir de los 9 años), de crecimiento (no demasiado útil).

En fin, otras pruebas más complicadas o específicas (de corazón o riñón) se realizan dependiendo de que existan o no este tipo de complicaciones.

CONCLUSIONES

  • El diagnóstico de Turner se sospecha basándose en una serie de signos clínicos (aspecto físico), pero siempre es necesario hacer un análisis genético (cariotipo).
  • Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible (precoz).
  • Una vez que tenemos el diagnóstico serán necesarias otras pruebas complementarias: radiografía de muñeca (edad ósea), exploración cardiológica, exploración auditiva, ecografía renal y pélvica y análisis hormonales (tiroides y gónadas).
CRECIMIENTO DE LAS NIÑAS CON SÍNDROME DE TURNER

J.A. Moreno Molina, Mª José Martínez-Aedo

Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil de Málaga

La talla baja es el signo más frecuente que aparece en las niñas y mujeres con Turner, y está presente en aproximadamente el 90% de ellas. De hecho, en muchos casos es el dato que con mayor frecuencia hace pensar en la posibilidad de que una niña presente este síndrome.

¿Cómo evoluciona la talla en estas niñas?

Existe un patrón de crecimiento bastante característico en el síndrome de Turner, cuando no se administra el tratamiento necesario para estimularlo. Durante el desarrollo intrauterino, antes del nacimiento, comienzan a retrasar su crecimiento de forma que al nacer, su talla media, es ya aproximadamente entre dos y tres centímetros menor que la de las demás niñas. Su talla media al nacimiento se encuentra entre 47,5 y 48,5 cm.

Después su talla se va retrasando progresivamente. Al año de edad miden aproximadamente unos diez centímetros menos que las otras niñas. Durante toda la infancia se mantiene la pérdida de talla, y así, a la edad de doce años, casi todas las niñas Turner tienen una talla muy por debajo de la media de las niñas de su edad.

En la edad puberal no aparece el estirón de crecimiento propio de esta época de la vida, ya que la mayoría de ellas, no producen las hormonas necesarias para el inicio de la pubertad. Como consecuencia, es en este momento, cuando se hace más evidente el retraso del crecimiento respecto a otras niñas de su edad, las cuales están creciendo muy rápidamente a causa del estirón puberal.

El crecimiento en las pacientes Turner se mantiene hasta los 19 años o incluso más debido al cierre tardío de los cartílagos de crecimiento, es decir, están creciendo durante tres o cuatro años más que el resto de las mujeres. Como consecuencia, recuperan algo de la talla perdida, pero sin que sea suficiente para compensar su importante retraso.

¿Qué talla puede alcanzar una niña con síndrome de Turner si no recibe tratamiento?

La talla media alcanzada al final de su crecimiento es variable, y depende de la talla media de los padres (sobre todo de la talla materna), pero se encuentra aproximadamente 20 cm por debajo de la talla media de la población femenina sin síndrome de Turner. Por lo tanto, la talla media final alcanzada por las mujeres con este síndrome que no han recibido tratamiento, se encuentra alrededor de 143-144 cm.

¿Es posible mejorar su talla ?

Aunque se sabe que las niñas Turner no carecen de hormona de crecimiento, se ha comprobado que el tratamiento con esta hormona aumenta la velocidad de crecimiento y su talla final. En la actualidad, la hormona de crecimiento que se administra, es exactamente igual a la hormona natural humana y se obtiene por ingeniería genética. El tratamiento consiste en la administración diaria, por vía subcutánea (entre el músculo y la piel), de dosis elevadas de esta hormona.

¿Es necesario que reciban el tratamiento todos los días?

Es importante que el tratamiento sea diario y que el cumplimiento del mismo sea adecuado.

¿Existe algún problema a largo plazo por el empleo de la hormona de crecimiento?

Los posibles efectos secundarios de esta hormona, como se administra en la actualidad y con la supervisión clínica adecuada, son infrecuentes. Se ha observado una cierta intolerancia a la glucosa que pudiera aumentar la posibilidad de diabetes tipo II (o del adulto) en estas mujeres que ya existe de por sí. También hay una mayor retención de líquidos que podrían aumentar los edemas que se presentan en el Turner. Por último la hormona de crecimiento aumenta el número de nevus (lunares) que ellas presentan. Todos estos riesgos son poco importantes, y hasta el momento más teóricos que reales.

¿Hay algún otro tratamiento para el crecimiento en estas niñas?

La oxandrolona es una hormona sintética parecida a la hormona sexual masculina, aunque con un efecto virilizante muy débil y fue en el pasado el tratamiento más utilizado para mejorar el crecimiento en estas niñas. Esta hormona consigue inicialmente un aumento en la velocidad de crecimiento, pero a la vez, acelera el cierre del cartílago, provocando que el crecimiento finalice antes. Si se emplea esta hormona como único tratamiento en niñas con síndrome de Turner, se puede llegar a conseguir un aumento muy escaso en la talla final. En dosis habituales, la oxandrolona no presenta ningún otro efecto secundario, aunque puede haberlo, a dosis superiores, como consecuencia de su relación con la hormona sexual masculina (aumento de masa muscular, hipertrofia de clítoris, aumento de vello).

¿Se pueden dar las dos hormonas al mismo tiempo?

En la actualidad existen dos posibles formas de tratamiento: una, que consiste en la administración exclusiva de hormona de crecimiento, y otra, en la que además se administra oxandrolona a partir de una determinada edad. Los estudios de los que se dispone hasta este momento no permiten conocer cual de las dos pautas de tratamiento es más efectiva y consigue mejores resultados en la talla final. Una forma de proceder bastante frecuente consiste en administrar sólo hormona de crecimiento, recomendándose añadir tratamiento con oxandrolona, a dosis bajas y durante cortos períodos de tiempo, en aquellos casos en que la hormona de crecimiento sola no consiga el crecimiento deseado y siempre que la niña tenga más de 9 años.

¿Cuándo debe iniciarse el tratamiento con hormona de crecimiento?

El tratamiento con hormona de crecimiento debe iniciarse alrededor de los 4-6 años de edad, cuando la velocidad de crecimiento es inferior a la que le correspondería según su edad.

¿Hasta cuándo debe mantenerse el tratamiento con hormona de crecimiento?

El tratamiento debe continuar hasta que el crecimiento de la niña haya llegado a su fin o bien cuando haya alcanzado una talla aceptable. Los resultados que se alcancen con este tratamiento pueden ser variables y van a depender en gran medida de la edad a la que se haya iniciado, de manera que, cuando se retrasa la edad, los resultados conseguidos van a empeorar significativamente. De forma general podemos decir que con el tratamiento, la talla final puede mejorar entre tres y diez centímetros.

¿Hay otra solución para mejorar el crecimiento si fallan estas hormonas?

Existe otra posibilidad de tratamiento para la talla baja que consiste en el alargamiento quirúrgico de las extremidades (alargamientos óseos), tema que trataremos en otro apartado. Puede estar indicado en aquellas pacientes que hayan alcanzado una talla final tan baja que les ocasione un trastorno psicológico, y que les provoque un obstáculo en su vida diaria.

¿A partir de qué edad deben hacerse las elongaciones óseas?

Sólo se realizan una vez que haya finalizado el crecimiento. Es un método que requiere un período prolongado de tiempo y un importante esfuerzo físico y psíquico por parte de la paciente. Permite aumentos de talla incluso superiores a los 12 - 14 centímetros, pero no está exento de complicaciones.

¿Se pueden hacer las elongaciones óseas después de haber recibido tratamiento con hormona de crecimiento?

El tratamiento previo con hormona de crecimiento no supone ninguna contraindicación para realizar elongaciones óseas. A pesar que la talla baja conlleva indudables problemas de aceptación y éxito social, no se han encontrado diferencias tanto en el nivel escolar como en el educativo entre mujeres con Turner y sus hermanas.

CONCLUSIONES

  • La talla final en el síndrome de Turner es unos 20 cm. menor a la media.
  • La pérdida de talla se inicia desde antes de nacer y se prolonga durante toda la infancia, haciéndose cada vez más evidente.
  • El tratamiento con hormona de crecimiento asociada o no a oxandrolona aumenta de forma variable la talla final (entre 3 y 10 cm.).
  • A largo plazo la talla no parece ser un impedimento para un desarrollo psicosocial adecuado.
ASPECTOS GINECOLÓGICOS EN EL SÍNDROME DE TURNER

E. Villegas, M. Gallo

Servicio de Ginecología. Hospital Materno-Infantil de Málaga

Generalidades.

En condiciones normales, el aparato genital de la mujer estaría formado por la vagina, conducto que pone en comunicación la cavidad uterina con la vulva o genitales externos; el útero, órgano situado en el centro de la excavación pelviana, entre la vejiga y el recto, cuya misión más importante es la de albergar el huevo fecundado durante toda la gestación; los ovarios son dos órganos también intrapélvicos que desempeñan dos funciones importantes, como son la producción del gameto femenino (óvulo) y la secreción de hormonas sexuales. Las trompas de Falopio son dos conductos, a ambos lados del útero, que ponen en comunicación la cavidad uterina con el abdomen e indirectamente con cada uno de los ovarios.

En las pacientes con síndrome de Turner se observa una hipoplasia (pequeño tamaño) del ovario. Las células de estas pacientes, como ya hemos visto, se caracterizan por tener 45 cromosomas, 44 autosomas y un cromosoma X. En la fase de embrión existen células germinativas primordiales que emigran hacia las gónadas (ovarios) en etapas indiferenciadas (iniciales), pero se desarrollan pocos folículos verdaderos, si acaso se aprecia alguno. Durante la segunda mitad de la vida intrauterina, muchas de las células germinativas degeneran, y seis meses después del nacimiento no hay células germinativas apreciables en la gónada (por lo que no habrá óvulos). Dado que no hay cromosoma Y, los estrógenos (hormonas sexuales femeninas) placentarios y maternos estimulan el sistema de conductos de Müller y a los genitales externos como ocurre en la mujer normal. El ovario no produce hormonas después del nacimiento, por lo cual, la diferenciación de los conductos de Müller y de los genitales externos cesa después del nacimiento, y los caracteres sexuales siguen siendo infantiles.

Otros de los términos que conviene aclarar y referirnos a él, en el síndrome de Turner, es el de pubertad. La Pubertad en la mujer comprende un largo periodo durante el cual tiene lugar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, fundamentalmente el crecimiento mamario, el vello sexual pubiano y axilar y la aparición del ciclo menstrual. La edad de aparición de la pubertad varía extraordinariamente, situándose entre los 10 y los 14 años, si bien se puede establecer como fecha límite los 8 y 16 años. Se supone que la edad de aparición de la pubertad está condicionada fundamentalmente por factores genéticos y socioeconómicos. Del mismo modo, parece que también el estado general, la alimentación y el peso de la paciente influyen en la fecha de la aparición de la pubertad y de la primera regla.

La cronología de los fenómenos externos señalados anteriormente, también es variable. El crecimiento puberal (estirón) aparece unos dos años antes en las niñas que en los niños, y puede llegar a alcanzar hasta 11 centímetros en un año. Generalmente aparece primero un aumento en la talla y luego, el desarrollo de las mamas, aunque no es raro que aparezcan al mismo tiempo. Más adelante aparece el vello púbico, y unos dos años después de iniciado éste, comienza a salir el vello axilar, apareciendo por último la menstruación. La Menarquia (primera regla) suele aparecer, por tanto, después de haber alcanzado la muchacha la cota máxima de crecimiento. No es raro, sin embargo, que la menarquia, aparezca antes del vello axilar o incluso antes del vello púbico, o que el vello pubiano aparezca antes del desarrollo mamario.

¿Cómo es la pubertad en el síndrome de Turner?

Existe un desarrollo espontáneo del vello del pubis y de la axila debido a la existencia de hormonas de la glándula suprarrenal (que no está afectada).

En la mayoría de los casos, estas niñas no entran en la pubertad si no son tratadas con estrógenos (hormonas sexuales femeninas). El tratamiento con estrógenos se realiza en forma de pastillas habitualmente, y el momento en que debe comenzarse es aún controvertido. Durante el tratamiento estas niñas desarrollan las mamas y los genitales externos, llegando a tener un desarrollo femenino normal. Lo más habitual es que las menstruaciones aparezcan durante los dos primeros años de tratamiento. La madurez psicológica de estas niñas, parece acelerarse también durante el tratamiento hormonal, siendo este un punto interesante debido al retraso madurativo que pueden tener sí no se inicia el tratamiento a una edad adecuada.

¿Tienen la regla las niñas Turner?

En la mayoría de los casos no aparece de forma espontánea en estas niñas, aunque en el 14 % de los casos, mosaicismos y líneas celulares 46 XX sobre todo, pueden dar lugar a la aparición de la menarquia sin tratamiento previo, y puede durar muchos años. En el resto de los casos se necesita instaurar un tratamiento hormonal para que las reglas comiencen.

¿Cuándo hay que empezar el tratamiento hormonal?

El momento en que debe comenzar la terapia hormonal resulta controvertido como ya hemos señalado. Esto se debe, a que debemos esperar el punto en el que la feminización de estas niñas esté retrasada respecto a las de su edad, y al mismo tiempo no influyamos negativamente en la altura final por el cierre precoz de los cartílagos de crecimiento de los huesos largos (que se acelera al dar hormonas femeninas).

Parece haber cierto consenso en la actualidad en que el tratamiento se instaure alrededor de los 13 - 14 años, pudiendo mantenerse hasta los 50 o más años, dependiendo del criterio del ginecólogo o facultativo que haya realizado el seguimiento de la paciente.

¿Es necesario el tratamiento con estrógenos?

La terapia con estrógenos es necesaria además para que la niña, llegado el momento, pueda mantener una vida sexual activa y satisfactoria, así como para disminuir el mayor riesgo de osteoporosis (pérdida de calcio en el hueso) y trastornos vasculares que pudieran presentarse por el déficit estrogénico respecto a la población de mujeres normales.

El tratamiento debe comenzarse si la edad ósea es superior a 11-12 años, y si se constata un aumento de la Hormona Estimulante del Folículo (FSH) en sangre. Cuando esto ocurre, sabemos que la menstruación no aparecerá espontáneamente. Si tuviera que emplearse la hormona de crecimiento, este tratamiento debería preceder dos años al menos a la terapia estrogénica, como se dijo anteriormente. El tratamiento con estrógenos puede instaurarse mediante tabletas, parches en la piel, cremas o implantes intradérmicos. Se comenzará con dosis pequeñas que irán incrementándose gradualmente. Aproximadamente a los dos años aparecen las menstruaciones, momento en que se instaura un cambio en el tratamiento, convirtiéndose en cíclico, es decir, intentará imitar lo que ocurre habitualmente en un ciclo natural en la mujer. Es ahora cuando se añade al tratamiento Progestágenos (Progesterona) desde el día 14 al 25 del ciclo, descansando una semana en la cual aparecerá la regla.

¿Qué efectos secundarios tiene el tratamiento con estrógenos?

Una vez instaurado el tratamiento pueden aparecer algunos efectos secundarios, como retención de líquidos, náuseas, cierta irritabilidad nerviosa o la aparición de hemorragias irregulares. Habitualmente, al aparecer estos efectos, el facultativo puede cambiar las tabletas por parches, cremas o implantes de estrógenos, que al contar con una menor dosis de los mismos disminuyen o hacen desaparecer estos efectos secundarios.

De la misma manera pueden aparecer efectos secundarios asociados a la administración de Progesterona (aumento de peso, hinchazón,...), en este caso el facultativo cambiará el tipo de Progestágeno hasta que encuentre el preparado adecuado para la paciente.

¿Llegado el momento, pueden tener relaciones sexuales normales?

La pregunta de si estas niñas pueden o no tener relaciones sexuales normales, está en la mente de todos sus familiares especialmente en la de sus madres. Estas se cuestionan si la carencia de uno de los cromosomas sexuales podría afectar al desarrollo de una vida sexual normal con tendencias hacia el sexo contrario.

Se ha comprobado que las mujeres Turner pueden tener relaciones sexuales totalmente equiparables a las de una mujer normal. La existencia de relaciones de pareja se presenta con una frecuencia similar al resto de las mujeres en países como Dinamarca, en el que la información y educación relacionada con el síndrome de Turner ha sido amplia desde hace muchos años.

Para conseguir la normalidad en este campo, deberán recibir tratamiento hormonal sustitutivo continuo (administración de estrógenos y progestágenos). De esta manera aquellos órganos que tienen receptores para estas hormonas, fundamentalmente los genitales externos, la vagina y el útero, podrán funcionar de manera normal; del mismo modo que se mantendrá adecuadamente el crecimiento de las mamas.

¿Tienen posibilidad de quedarse embarazadas?

La mujer con síndrome de Turner puede casarse y tener una vida sexual activa, al igual que las mujeres de su edad. A pesar de ello, en raras ocasiones tienen hijos de forma espontánea. Cuando esto ocurre se trata de casos de mosaicismos cromosómicos o líneas celulares 46 XX.

Las posibilidades de embarazos de estas mujeres oscila desde el 1 % para las que presentan 45 X en todas sus células, a un 25 % para las que tienen una línea celular 46 XX, a pesar de tener periodos fértiles cortos. De manera global en las mujeres con síndrome de Turner las posibilidades de embarazo se sitúan alrededor del 5%.

En la mayoría de los casos el consejo reproductivo debe encaminarse hacia la donación de ovocitos o la adopción de niños ante la que estas mujeres se encuentran en igualdad de condiciones, con tal de que ellas y sus maridos reúnan los requisitos para la misma. Después de realizado el diagnóstico de Turner es conveniente informar, tanto a los padres como a las niñas, sobre las posibilidades reales de descendencia, y de cómo poder optar a ella.

¿Cómo pueden tener un embarazo con ovocitos de otras mujeres?

La mayor parte de las mujeres con este síndrome, no presentan óvulos en sus ovarios. Por este motivo, en los programas de fecundación in vitro debe recurrirse habitualmente a la donación de ovocitos por parte de otra paciente. Adecuadamente preparadas con terapia hormonal sustitutiva, pueden recibir los embriones y llevar a término un embarazo.

La transferencia de embriones obtenidos de ovocitos de donante a mujeres que carecen de ellos, como en este caso, tiene un mayor porcentaje de implantaciones y de embarazos que la obtenida en una fecundación in vitro convencional, siempre que la terapia de sustitución hormonal sea la idónea.

En resumen, estas niñas deberán ser informadas de sus posibilidades reales reproductivas, así como de los centros donde pueden acudir para su tratamiento y correcto seguimiento. Si la mujer Turner queda embarazada los hijos tienen la misma posibilidad de ser normales que en el caso de mujeres no Turner.

¿Puede saberse antes del nacimiento si la niña tiene síndrome de Turner?

Sí, mediante el estudio de células del feto, que pueden obtenerse mediante la realización de una amniocentesis (punción uterina para obtener líquido amniótico donde flotan células fetales) que se realiza entre las semanas 14 y 16 del embarazo, una biopsia corial (células fetales procedentes de las vellosidades coriales que darán lugar a la placenta) que se realiza entre las semanas 9 y 12 del embarazo y una funiculocentesis (punción del cordón umbilical, para obtener células fetales directamente de sangre fetal) que se realiza a partir de las 20 semanas de embarazo.

También mediante ecografía puede sospecharse el diagnóstico. Las anomalías más frecuentes que se observan en las ecografías realizadas en fetos Turner son las siguientes: higroma quístico (88% de los casos), hydrops (80%), fémur corto (59%), malformaciones cardíacas (48%) y braquicefalia (32%). El marcador ecográfico más característico del Turner es la presencia de un higroma quístico en la nuca del feto y cuya presencia nos obliga a dar asesoramiento prenatal a la paciente, en relación con su significado y la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal por medios invasivos, anteriormente mencionados.

La presencia de un cariotipo Turner en mosaico (mezcla de células normales y XO) intraútero en ocasiones no persiste en el recién nacido y éste es normal. La finalización voluntaria del embarazo es conflictiva y cada vez menos frecuente en ciertos países, por los errores diagnósticos ya comentados con los mosaicos y también por la mejoría de la situación tanto física como emocional de las mujeres Turner. Cuando se establece un diagnóstico prenatal de síndrome de Turner se recomienda una información amplia y positiva sobre la evolución actual de estas niñas, aunque la decisión final pertenece a los padres sin que la persona que aconseje e informe deba expresar su opinión.

CONCLUSIONES

  • El aparato genital femenino en el síndrome de Turner es normal, salvo que en el ovario no suelen existir óvulos y están atróficos denominándose cintillas.
  • La mayoría de las mujeres Turner necesitan que se les administren hormonas femeninas, tanto para iniciar la pubertad como para mantener los caracteres sexuales y evitar problemas como la osteoporosis.
  • Las tendencias y relaciones sexuales en mujeres Turner son normales.
  • Las mujeres Turner pueden tener hijos a través de las técnicas de fertilización in vitro (trasferencia de embriones) con la misma facilidad que otra mujer.
ESTRUCTURAS CRANEO BUCOFACIALES EN EL SÍNDROME DE TURNER

E. Vallejo Bolaños

Profesora Asociada de Odontología. Universidad de Granada

Desde que Otto Ulrich y Henri Turner describieron por primera vez el síndrome de Turner, el esfuerzo de muchos clínicos e investigadores a través de los años, ha ido encaminado a hallar nuevas técnicas de diagnóstico y tratamiento, con los objetivos de paliar las manifestaciones que la alteración cromosómica tiene en las diversas partes del organismo y de mejorar la calidad de vida de las mujeres Turner y sus familiares. La tarea en muchas ocasiones ha sido difícil, sobre todo en Estomatología, debido a que ésta queda fuera de la medicina hospitalaria. Parte de nuestro esfuerzo y el de otros clínicos, es conseguir que las mujeres Turner tengan acceso a este área de la medicina, para que así puedan ser diagnosticadas y, en el caso de haber anomalías, ser orientadas sobre los tratamientos adecuados. Esto permite, además, que el especialista estomatólogo/odontólogo se interese por la problemática de estas mujeres y así ampliar y mejorar sus aportaciones.

Son diversas las características clínicas que la cromosomopatía (alteración de los cromosomas) determina en las estructuras craneodentobucofaciales, y no todas se dan en una misma mujer. Nosotros hemos explorado la cavidad bucal de veinticuatro niñas Turner y comparado con veinticuatro no Turner de similares edades. Por otra parte hemos revisado la literatura científica relacionada con el síndrome de Turner y sus repercusiones en las estructuras craneodentobucofaciales. En relación a los índices de placa, de gingivitis y de caries, que normalmente están relacionados con el grado de higiene oral, nosotros hallamos que eran mejores en las niñas Turner respecto al grupo de niñas no Turner, aunque en ambos grupos el grado de higiene bucal era similar.

¿Qué es la placa?

La placa es el acúmulo de saliva y alimentos en las superficies dentarias; cuando estas no se cepillan es invadida por microorganismos, que son los responsables de la descalcificación del diente (inicio de la caries).

¿Qué es la gingivitis?

La falta de cepillado o el cepillado incorrecto, habitualmente son la causa de la inflamación de las encías (gingivitis).

¿Hay diferencias en los dientes de las niñas Turner con el resto de las niñas?

Según los resultados de las comparaciones entre el grupo de niñas Turner y no Turner parece ser que la cromosomopatía previene la gingivitis y la caries dental, aunque para demostrar esta afirmación sería necesario realizar estudios mas extensos. En nuestra opinión estos resultados podrían ser debidos a la diferente morfología dentaria en las niñas Turner (determinaría menor acúmulo de placa en las superficies dentarias) . Según algunos estudios, las niñas Turner presentan, además, menos problemas de apiñamiento dentario que las niñas no Turner. El apiñamiento de los dientes es un factor favorecedor para el acúmulo de placa. Esta podría ser otra causa que justificara nuestros resultados. En la revisión bibliográfica se halla que los tamaños dentarios de ambas denticiones (temporal y permanente) son más pequeños de lo habitual, a excepción de los caninos temporales. Existen varias teorías que tratan de explicar el por qué de la disminución en el tamaño de los dientes en las mujeres Turner. En una de ellas se describe que el menor tamaño es debido a que la capa más superficial de la corona del diente (esmalte) es más delgada de lo habitual y ello se atribuye a la falta del cromosoma sexual. Por otra parte, según algunos autores, existe una asociación positiva entre el tamaño dentario y la talla; así en individuos normales de baja estatura, los dientes tienden a ser más pequeños que en individuos altos. En las niñas Turner la erupción dentaria suele estar adelantada, es decir los dientes salen al exterior de los maxilares a una edad más precoz de lo habitual. En las relaciones de los dientes incisivos superiores e inferiores entre sí, hallamos que estas niñas presentan más frecuentemente de lo habitual una falta de contacto y una separación entre ellos (esto se conoce con el nombre de mordida abierta anterior). Una de las causas de esta anomalía es el hábito del chupete. En nuestra opinión esta es la causa de la mordida abierta anterior y no la cromosomopatía, aunque esto está por demostrar.

Nosotros también observamos que los incisivos superiores se encuentran más hacia adelante respecto a los inferiores (aumento del resalte incisivo). Estos resultados coinciden con los hallados en niñas Turner por otros autores y mediante otros métodos diagnósticos. El aumento del resalte incisivo debe corregirse pues no sólo produce alteraciones estéticas, sino también oclusales (cierre de la boca).

¿Los huesos de la cara son diferentes?

En relación a la morfología de los maxilares superior e inferior (mandíbula), la anchura de estos huesos, en la mandíbula es similar al resto de la población; no sucede lo mismo con el maxilar superior, pues en un elevado número de casos se observa una medida disminuida. Esto va a determinar que el contacto y la oclusión de los dientes maxilares inferiores con los superiores no se realice de forma adecuada. Esta maloclusión se manifiesta en forma de lo que se conoce con el nombre de mordida cruzada posterior. En las exploraciones clínicas realizadas por nosotros a las niñas Turner encontramos esta anomalía en el 50% de ellas. En estudios realizados sobre modelos de escayola de ambas arcadas dentarias de niñas Turner, otros autores hallan similares resultados.

El paladar suele ser estrecho y alto, en forma ojival, así lo observamos nosotros en el 70,83% de las niñas, hallazgos que coinciden con los de otros autores. Ambos huesos maxilares, superior e inferior, son además más cortos de lo habitual, afectándose más el maxilar inferior. Por otra parte suelen estar situados más hacia atrás (retrognatismo), siendo la mandíbula la más afectada. En relación al cráneo, la longitud de su base es más corta.

¿Estas alteraciones tienen solución?

La mayoría de las alteraciones descritas pueden corregirse con tratamientos ortodóncicos. La menor longitud de la base craneal no puede tratarse. El desfase en la relación anteroposterior entre ambos maxilares (la mandíbula queda más hacia atrás respecto al maxilar superior, más retrognática), además del problema oclusal que ocasiona, produce alteración en la estética del perfil, que puede corregirse. La mordida cruzada puede tratarse expandiendo el maxilar superior. El aumento del resalte incisivo también puede tratarse ortodóncicamente. La mordida abierta anterior, debida al chupete, suele corregirse por sí misma cuando se deja el hábito. La disminución en los tamaños dentarios, en la mayoría de los casos no es tan intensa como para producir problemas estéticos, por lo que no requiere tratamiento.

CONCLUSIONES

  • El grado de higiene oral, caries y gingivitis en niñas con síndrome de Turner es mejor que en niñas no Turner.
  • La diferente morfología dentaria y el menor apiñamiento de los dientes en niñas Turner puede contribuir a esas diferencias.
  • En el S. Turner los dientes son más pequeños y los incisivos superiores están más adelantados.
  • Los maxilares son más cortos y retrognáticos (especialmente la mandíbula) y el paladar más estrecho y de forma ojival en las niñas Turner.
CORRECCIONES PLÁSTICAS EN EL SÍNDROME DE TURNER

O. Maderna, F. Camacho, A. García

Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Materno-Infantil de Málaga

Queremos explicar en este apartado las posibles correcciones que se pueden hacer para mejorar el aspecto externo que afecta a algunas niñas que tienen un Turner.

Las manifestaciones más importantes que pueden presentar estas niñas son: pterigium colli, implantación baja del pelo, orejas aladas, nevus, epicantus, etc. Estos rasgos pueden aparecer de forma aislada o combinada.

Para corregir estos problemas se pueden utilizar distintas pautas de tratamiento como: Z-plastias, injertos libres de piel, colgajos de tejidos, expansores tisulares, etc...

Pterigium colli

Son unos pliegues gruesos de piel, que se disponen en la superficie lateral del cuello, extendiéndose desde la región mastoidea (base de la oreja) hasta el hombro.

Entre los diversos problemas que crea destacan: el estético que puede afectar a la autoimagen de la niña y los funcionales como una discreta limitación en la movilidad del cuello y problemas al vestir determinadas prendas.

Existen distintos grados de pterigium colli. En los casos muy marcados o cuando suponga un problema en la autoimagen de la niña, estaría indicado tratarlo quirúrgicamente mediante una serie de plastias, entre las que destaca por su mayor uso la Z-plastia. Esta técnica consiste básicamente en la resección (supresión) de los pliegues supliendo el defecto cutáneo que queda mediante unos colgajos triangulares de piel, que al trasponerse o cruzarse entre sí, consiguen el alargamiento cutáneo deseado.

El resultado estético es muy bueno y como posibles complicaciones inherentes a la cirugía destacaría el desarrollo de cicatrices hipertróficas o queloides, en cuyo caso estaría indicado el tratamiento con presoterapia (compresión local), corticoides tópicos o placas de gel de silastic, todo ello orientado para conseguir una involución de dicha cicatriz.

Implantación baja del pelo

Es un problema puramente estético. El tratamiento consiste en la extirpación de la zona pilosa, sustituyéndola por piel sin pelo. Para ello podemos usar injertos de piel (libres o pediculados) o expansores cutáneos, obteniéndose unos resultados estéticos muy buenos.

Orejas aladas

Es un alejamiento de la oreja de la cabeza, que se acentúa más al faltar la curvatura del antehélix y hace que la oreja se proyecte aún más hacia afuera.

Aunque este problema pueden afectar a cualquier persona, las niñas Turner lo presentan con mayor frecuencia. Pueden ser corregidas en los casos en que les afecte por su aspecto externo, generalmente derivados del trato con otros niños que notan esta deformidad y la mencionan frecuentemente.

La corrección se realiza mediante una intervención quirúrgica a una edad ideal de 7 años. La intervención se realiza con anestesia general, requiriendo 2 días de ingreso y de 2 a 3 semanas de protección de las orejas operadas.

Debe lograrse una buena aproximación de la oreja al lateral de la cabeza, con un correcto señalamiento de sus curvaturas para lograr una buena simetría de ambos lados.

El resultado estético es muy bueno, cambiando generalmente la actitud de estas niñas con el grupo con el que se relacionan.

Nevus

Son lesiones pigmentadas de la piel de color oscuro, que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y están formadas por células con melanina, que es la sustancia que da color a la piel.

Estas son lesiones benignas, muy frecuentes y por lo general múltiples. El 25% de estos nevus se localizan en la cara o el cuello. Son de tamaño muy variable (desde muy pequeños hasta cubrir extensiones enormes de piel) de color marrón, azul o negro y algunos presentan pelos, a veces en gran cantidad.

Estos nevus tienen un riesgo mínimo de malignización hacia el melanoma y el grado es tan bajo que sería inútil quitarlos tan sólo por este mínimo riesgo. Los "signos de alarma" que nos harán controlar desde más de cerca estos nevus son:

  • Cuando crecen en extensión o presentan bordes irregulares
  • Aumento brusco de tamaño.
  • Irregularidades o rugosidades en su superficie. Erosiones.
  • Cuando se oscurecen o cambian de color.
  • Diseminación del pigmento mas allá de la lesión.
  • Enrojecimiento alrededor de la lesión.
  • Prurito o escozor.
  • Cuando sangran fácilmente.

El tratamiento de los nevus es siempre quirúrgico aunque no es necesario quitarlos de forma profiláctica, es decir "por las dudas", sino sólo cuando

  • Aparezcan signos de alarma.
  • Aparezcan después de los 15 años y crezcan rápidamente.
  • Los gigantes.
  • Los localizados en zonas de roce o traumáticas.

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Las lesiones pequeñas se extirpan y se realiza sutura directa; en las medianas, para cubrir la superficie que deja el nevus, se usan colgajos o sea desplazamientos de tejidos de zonas vecinas; y en los muy grandes, que requieren a veces varias intervenciones, se pueden usar los expansores de tejidos.

Colgajos de tejidos

Cuando hace falta cubrir una superficie del organismo que ha perdido piel, piel y grasa u otros tejidos, se puede rellenar el defecto con colgajos, que son partes de piel con grasa y vasos sanguíneos que la nutre y permiten su desplazamiento a territorios vecinos. En los casos que nos ocupan, se utilizan en las zonas en las que se han quitado por ejemplo nevus de distinto tamaño, en el tratamiento del pterigium colli o implantación baja del pelo.

Injertos libres de piel

En los casos en que hay grandes defectos de piel, otra de las formas de cubrir estos, es con el injerto libre, que no es otra cosa que el traslado de una parte de piel de un sitio normal que se llama donante, a otro que es el que hay que cubrir y que se llama receptor. Esta piel se obtiene por medio de unos aparatos que son los dermatomos que pueden ser manuales o eléctricos y que obtienen piel de un espesor de décimas de milímetro y de una superficie variable.

Los injertos, pasados unos días, se integran en el sitio donde se colocan y quedan definitivamente adheridos a la nueva superficie.

Expansores de tejidos

Estos expansores comienzan a usarse en 1976, por Radovan para aumentar la piel de un sitio sano y poder utilizarla en otra región vecina o alejada. Estos expansores son como unos globos de un material especial, con una válvula que se puede pinchar para inyectar líquido y que al quitar la aguja no lo pierde y permite que el expansor aumente de tamaño.

En niñas Turner se utiliza entre otras indicaciones en la implantación baja del pelo, para obtener piel libre que cubra el área del cuero cabelludo extirpado en el cuello y en la espalda.

Los expansores se colocan por unas pequeñas incisiones en la zona vecina al área a expandir, estando vacíos y colapsados. Semanalmente se va inyectando una cantidad de líquido que depende del tamaño del expansor. En unas 8 ó 10 semanas se han hinchado completamente y se realiza entonces la operación definitiva que consiste en quitar el expansor y utilizar la piel en exceso así obtenida. Se puede también realizar un método de expansión rápida que se realiza durante la misma intervención.

Prótesis mamarias

Si un problema de las niñas ya mujeres es el escaso desarrollo mamario y presentan pechos pequeños, puede corregirse con una cirugía de aumento de las mamas. Lo que se hace habitualmente es la colocación de una prótesis que es de un material especial que el cuerpo no rechaza.

Estas prótesis mamarias se colocan por una pequeña incisión que puede ser hecha debajo de la mama, en el borde de la areola o en la axila, se confecciona un bolsillo, se coloca en él la prótesis y se sutura la piel. Con buenos cuidados postoperatorios, si no hay complicaciones, pueden durar de por vida.

Epicanto

Una alteración que pueden tener las niñas Turner es el epicanto, que es un pliegue cutáneo que se extiende desde el puente nasal y tracciona del ángulo interno del ojo, el cual resulta parcialmente oculto, es decir, es como un doblez del párpado que tapa los bordes internos de los ojos, dando la impresión de que la niña los tiene más separados.

Estos defectos se pueden corregir mediante una operación de cierta complejidad, por ser vecina de estructuras importantes, pero estaría indicada en determinadas mujeres en las que constituye un problema psicológico serio.

Como conclusiones finales, es necesario emitir unos conceptos básicos y generales: las niñas Turner, cuando presentan problemas que pueden ser resueltos mediante cirugía, pueden ser operadas exactamente igual que el resto de las niñas, ya que no tienen mayor riesgo anestésico ni mayor número de complicaciones en el período postoperatorio.

Lo más importante es consultar con los especialistas y cuando la niña lo pida para verse mejor o para mejorar su relación con el grupo de amigos, se debe someter a estas intervenciones que le mejoren su aspecto, desde el punto de vista tanto estético como funcional.

CONCLUSIONES

  • Las operaciones estéticas o plásticas en niñas Turner están indicadas cuando supongan un problema de autoimagen y/o funcional.
  • Las operaciones no tienen mayor riesgo anestésico o quirúrgico que en niñas no Turner.
  • Cuando las intervenciones se realizan por especialistas cualificados se obtienen buenos resultados.
ALARGAMIENTO ÓSEO EN EL SÍNDROME DE TURNER

F. Blanco López

Servicio de Traumatología. Hospital Reina Sofía. Córdoba

El ser altos, tener una talla elevada, ha sido una vieja aspiración del hombre y por esto quizás es por lo que se ha profundizado tanto en el estudio y tratamiento de las enfermedades, que como el síndrome de Turner, cursan con problemas de crecimiento.

Con el tratamiento con hormona del crecimiento muchas niñas Turner alcanzan una talla de 150 cm., con lo que el problema crecimiento es prácticamente inexistente. Sin embargo, un número reducido de niñas pueden no responder al tratamiento o bien, ser diagnosticadas demasiado tarde, con resultado de talla final inferior en ocasiones a 140 cm. Algunos de estos casos se pueden beneficiar del alargamiento óseo, tal como vamos a explicar a continuación.

Hace casi un siglo que se iniciaron en la práctica los alargamientos óseos. Numerosos cirujanos han realizado después intervenciones de este tipo y han ideado técnicas y sistemas de elongación propios.

En nuestro caso y desde hace unos 10 años utilizamos en Córdoba la técnica de alargamientos óseos del profesor Bastiani (Orthofix). Esta técnica consiste en introducir unos tornillos en el hueso que queremos alargar. Se colocan dos tornillos en uno de los extremos del hueso y otros dos en el otro extremo, cortando el hueso en medio y colocando el sistema que nos va a permitir el alargamiento. Esto se hace con la niña ingresada y bajo anestesia general una vez realizado un estudio preoperatorio.

Al día siguiente la niña comienza a hacer ejercicios. Al segundo día comienza a caminar con muletas y al 8º día se comienza la tracción (distracción) de los dos fragmentos óseos, mediante una llave y con una magnitud de un milímetro por día.

A partir de este día la niña puede irse de alta para seguir ella misma el alargamiento, ya que este procedimiento es totalmente indoloro. Se puede hacer una vida prácticamente normal, en casa, en el colegio,... Cuando se ha conseguido el alargamiento del hueso que nos habíamos propuesto en un principio, se deja de alargar y se espera a que esté consolidado el hueso (ya que realmente había una fractura). Cuando esto ocurre (se demuestra con radiografías) se retira tanto el sistema como los tornillos, para lo cual no se precisa anestesia ni hospitalización. En total el proceso dura entre 35 y 40 días por cm, es decir, poco más de un año para 10 cm.

Cuando vamos a alargar más de un hueso para aumentar la talla, comenzamos por las dos tibias y después los fémures. Con ambos huesos habríamos conseguido unos 20 cm. más sobre la talla previa.

El proceso no es un camino de rosas, aunque en general las familias lo volverían a repetir. Existen, cómo no, complicaciones, como por ejemplo: infecciones en los orificios de entrada de los tornillos, desviaciones del eje del miembro, dismetrías, etc... En general estas complicaciones son leves y se corrigen durante el proceso.

Es muy importante que la realización de este tipo de intervención se haga después de un adecuado diagnóstico y tratamiento. Es también necesaria una información adecuada tanto a la familia como a la niña, sobre el objetivo a cumplir (falsas expectativas) y a las posibles complicaciones.

CONCLUSIONES

  • El alargamiento óseo se puede realizar cuando la talla final es inferior a 140 cm, supone un problema psicológico importante y no puede ser resuelta con otros medios.
  • Es necesaria una información adecuada, tanto a padres como a la niña del proceso completo y sus complicaciones.
ASPECTOS PSICOLÓGICOS DEL SÍNDROME DE TURNER

I. del Corral Robles

Psicóloga

La experiencia adquirida a través del contacto con los padres de niñas con síndrome de Turner nos ha enseñado que, en el momento del diagnóstico y al margen de los problemas médicos, existen dos aspectos que son la causa principal de su preocupación. En primer lugar la capacidad intelectual, ya que en la mayoría de los casos los padres relacionan de forma automática la palabra "Síndrome" con la existencia de retraso mental: "No me gusta llamarlo síndrome, tiene connotaciones malas, prefiero llamarlo Turner", "... el pediatra nos dijo, muy satisfecho de haber dado con el diagnóstico muy rápidamente, que era una niña que tenía el Síndrome de Turner. Entonces nos quedamos... No sabíamos lo que era, sólo nos sonaba el Síndrome de Down". En segundo lugar, y sobre todo cuando el diagnóstico se realiza durante la infancia o la pubertad, surge la duda sobre la posible influencia del síndrome sobre la conducta y las relaciones sociales de la niña.

El objetivo de este apartado es proporcionar respuestas claras a estas cuestiones, ofreciendo así la información necesaria a aquellos padres que se enfrentan con el diagnóstico de síndrome de Turner.

¿Tienen las niñas con síndrome de Turner una inteligencia normal?

Los estudios más recientes han podido demostrar que las niñas con síndrome de Turner tienen un desarrollo intelectual NORMAL. La inteligencia es una facultad o capacidad general para realizar determinadas actividades mentales, facultad que no podemos medir directamente. Para medirla (indirectamente) valoramos el rendimiento de una persona en determinada prueba o test, siendo el resultado de esta prueba lo que llamamos CI. Por tanto, el CI indica el rendimiento de una persona en una prueba concreta, en comparación con otros sujetos de la misma edad. Cuando se obtiene el CI de un grupo de niñas con síndrome de Turner, éste se encuentra dentro del rango de la NORMALIDAD, aunque en los límites inferiores de este rango.

Cuando se estudia por qué obtienen puntuaciones en los límites inferiores, se comprueba que se debe a ciertas dificultades existentes en el área espacial, concretamente en el procesamiento perceptivo espacial. Esto se manifiesta en que encuentran algunos problemas en los conceptos espaciales y numéricos, y por tanto, tienen más dificultades con las matemáticas (si están en edad escolar) o con el dibujo (si están en edad preescolar). "Entiende muy bien la teoría, pero a la hora de hacer los problemas confunde los signos, o sea, a la hora de resolver los problemas no los comprende", "Mi hija sigue dibujando igual de mal que cuando era pequeña".

La causa de estas dificultades en el procesamiento perceptivo espacial aún no está suficientemente clara. Sin embargo, las últimas investigaciones que se han llevado a cabo llegan a la conclusión de que se relaciona con una posible disfunción del sistema nervioso, sin que esté claramente localizada.

Lo importante de lo comentado hasta ahora es destacar que estas niñas poseen una inteligencia normal, aunque con unas dificultades muy concretas; de hecho, los profesores describen a la mayoría de las niñas con síndrome de Turner con un nivel medio, muy trabajadoras, manteniendo una buena relación con sus profesores y compañeros. Es fundamental la detección precoz de estas dificultades teniendo en cuenta que algunas investigaciones han demostrado la eficacia de determinadas estrategias de entrenamiento en estas niñas. En definitiva, estas dificultades pueden subsanarse, en parte, por los esfuerzos especiales de los profesores, unidos al interés y trabajo de las niñas, y al apoyo y ayuda de sus padres.

¿Influye el síndrome de Turner en la personalidad?

Otra de las grandes preocupaciones que manifiestan los padres, es saber en qué medida el síndrome puede afectar la personalidad de sus hijas. En este punto hay menos consenso entre los investigadores, y podemos encontrar estudios cuyos resultados no concuerdan entre sí. No obstante hay una serie de rasgos de personalidad que parecen encontrarse en mayor medida en estas niñas. Sin embargo esto no significa que necesariamente estas características vayan a estar presentes en todas las niñas, sino que como grupo las presentan con mayor frecuencia que el resto de la población.

Las niñas con síndrome de Turner presentan con frecuencia un retraso en su madurez emocional. "No las veo mayores, no las veo en la edad de la adolescencia, las veo más infantiles" "Las amigas de mi hija no son iguales a ella, las veo más mayores. Se hacen adultas algo más tarde que sus hermanas y amigas. Esta inmadurez está claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres. Es habitual que los padres y familiares que rodean a estas niñas, que presentan talla baja, tiendan a tratarlas más de acuerdo con su talla que con su edad real. Es importante tener claro que esta actitud no es beneficiosa para las niñas pues las mantiene en su inmadurez y dependencia, en lugar de estimularlas a la madurez e independencia. En la vida adulta se ha observado también una mayor dependencia de la familia y muchas de ellas no forman parejas estables. El mayor problema, aparte de la inmadurez, es la infertilidad y no la talla baja.

Es frecuente que estas niñas presenten una baja autoestima, debido en parte a la propia imagen corporal que poseen como consecuencia de la talla baja y otros posibles rasgos del síndrome de Turner, y debido también a que con frecuencia son objeto de bromas por parte de sus compañeros por su talla baja. Por tanto, parece importante desarrollar su autoestima y proporcionarles confianza en sí mismas, siendo útil para mejorar la propia imagen corporal la práctica de deportes donde no influya de manera decisiva la estatura. Es necesario recordar la importancia que tiene para el desarrollo de la propia imagen corporal, el inicio en el momento adecuado del tratamiento hormonal para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

¿Pueden tener problemas de comportamiento?

Los principales problemas conductuales que pueden presentar las niñas con síndrome de Turner son la HIPERACTIVIDAD y déficits de ATENCIÓN. La hiperactividad aparece más frecuentemente entre niñas y adolescentes, mientras que en la edad adulta no se presenta "Las niñas son hiperactivas cuando son chicas, al crecer se pasan, son apáticas". Cuando este problema aparece de forma acentuada tendrá un influencianegativa en el rendimiento escolar, y por lo tanto es necesario ofrecer un tratamiento adecuado. Las modernas técnicas de modificación de conducta son muy útiles en este campo, por lo que es aconsejable ponerse en manos de un experto.

¿Dejará algún día de comportarse como una cría de pocos años?

Una de las características de las niñas con Turner es que maduran emocionalmente y por tanto conductualmente más tarde que las demás niñas de su misma edad, así pues, aunque más tarde, llegan a madurar, siendo fundamental, para ello, la forma en que los demás las tratemos.

¿Cómo son sus relaciones con los demás?

En cuanto a la SOCIABILIDAD, les caracteriza una actitud de mayor dependencia de los padres, así como una menor adaptación en sus relaciones de pareja cuando llegan a la edad adulta. Este retraimiento social puede explicarse fundamentalmente por dos hechos: por un lado, por el mayor número de bromas que experimentan por la talla baja y por otro, porque las personas que las rodeamos, caemos fácilmente en el riesgo de tratarlas más de acuerdo con su talla que con su edad. Por ello, sería conveniente que los padres comuniquen a los demás miembros de la familia, amigos y profesores la existencia del síndrome de Turner.

Estas niñas se caracterizan en general por una relación de dependencia, teniendo escasa capacidad para tomar decisiones por sí mismas, por lo que son fácilmente influenciabais por las personas que las rodean "Por integrarse en el colegio, ella va con la primera que se le arrima".

Algunos investigadores llaman la atención sobre el hecho de que aunque el nivel de sociabilidad de estas niñas está ligeramente disminuido en su conjunto, presentan una buena disposición para relacionarse socialmente en círculos de amigos más restringidos.

¿Está afectado su rendimiento escolar?

Se ha comprobado que estas niñas tienen una mayor responsabilidad con sus tareas escolares, así como una mayor capacidad de trabajo según informan los profesores y padres. Por ello, a pesar de que como ya hemos comentado tienen algunas dificultades en áreas específicas como en las matemáticas, su rendimiento escolar no se desvía del que presentan sus compañeros. A pesar de todo, es recomendable prestar un apoyo adicional en dos sentidos: por un lado necesitan ayuda en materias como las matemáticas, y por otro lado pueden ser necesarias técnicas de modificación de conducta cuando existe hiperactividad.

¿Es más adecuado que en lugar de hacer Bachillerato elija Formación Profesional? ¿Será capaz de realizar una carrera universitaria?

Como para el resto de los estudiantes, lo más adecuado para ella, será lo que desee. Cuando estas niñas reciben la ayuda adecuada, son capaces de escoger y realizar cualquier profesión sin diferencias en su rendimiento.

¿Existe un riesgo mayor de padecer enfermedad mental?

Diversos estudios que han analizado la incidencia de enfermedad mental en mujeres con síndrome de Turner no han encontrado que exista un aumento de la misma en relación a mujeres de la población general. De hecho, Nielsen afirma que pueden incluso ser menos propensas a padecer enfermedad mental que las niñas con cariotipo normal si son tratadas de un modo estimulador y apropiado de acuerdo con su edad, con completa información a todas las edades y un buen conocimiento y aceptación del hecho de que tienen síndrome de Turner.

Otros estudios concluyen que existe un riesgo más bajo entre estas niñas/mujeres de padecer depresión, posiblemente explicable porque el riesgo de padecerla está aumentado en las mujeres debido a sus cambios cíclicos hormonales.

CONCLUSIONES

  • Las niñas Turner tienen una inteligencia normal
  • Hay un retraso en la madurez emocional condicionada en parte por factores externos como la sobreprotección.
  • Rendimiento escolar normal, aunque tienen mas problemas con las matemáticas y con el dibujo.
  • Estas niñas suelen tener relaciones de dependencia de los demás y ser, por ello más influenciables.
INFORMACIÓN Y EDUCACIÓN EN EL SÍNDROME DE TURNER

J.P. López Siguero

Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil de Málaga

Todos tenemos clara la importancia de conocer cualquier tema para poder manejarlo, para poder utilizarlo y, en resumen, para poder convivir con él y para aceptarlo. Y para empezar a conocer un tema debemos tener información sobre él. Cuando hemos obtenido este conocimiento y cuando hemos cambiado nuestras actitudes frente a él, podemos empezar a pensar que hemos adquirido una educación en ese campo.

Pero, ¿cómo obtenemos esta información en el caso del Turner?. Vamos a mostrar algunos ejemplos que sin duda algunos de vosotros reconoceréis:

« El pediatra la cogió y nos dijo, muy satisfecho de haber dado con el diagnóstico muy rápidamente, que era una niña que tenía el síndrome de Turner. Pasó mucho tiempo hasta que yo me fui enterando bien y perdiendo un poco el miedo.

« La noticia sienta mal, pero más que nada es la actitud. Tuve sensación de soledad.

« ¡Hasta que encuentras al médico que entiende del tema!.

« Cuando nos lo dijeron nos cayó como un jarro de agua fría, lo relacionamos con el síndrome de Down y pensamos que alguna relación tendría que tener con él.

« Cuando reaccionamos, quisimos buscar información por todos los sitios. Yo quería saberlo todo. Pero, por ningún sitio encontraba información de ese tema.

« Cojo los papeles y leo: su hija tiene síndrome de Turner. Me quedé... y yo no me quedé tanto porque yo a la niña la estaba viendo, yo decía... no tiene tanto malo la niña para mí.

« Cuando a mí me dieron los resultados de genética, sentí dos sensaciones, una de alivio, porque ya no iba a ser enana y por otro lado sentí un agobio por el síndrome de Turner, que no sabía exactamente lo que era.

« Desde el momento que fui enterándome lo fui aceptando. Creo que aún no lo he superado, pero lo voy intentando.

« Entonces yo estaba muy mal porque a mí me la pusieron como a un monstruo.

« Me gustó la información, para todo parecía que había una solución aceptable. No me gustó, no sé si... el que no respetara un poco que la niña estuviera delante, pensaba por protegerla que no siguiera delante de ella.

« Nos pusimos también a leer. Nos asustamos mucho porque en la enciclopedia dicen que tienen retraso mental.

« Todo dependerá de cómo lo aceptemos, pero...¿estamos preparados para tener una niña con Turner?.

« No se les puede decir que nunca podrán tener hijos.

« Hay que hablarle conforme ella lo vaya preguntando.

¿Quién debe informar?

Debe hacerlo el profesional que mejor conozca el tema, a ser posible, aquél que va a continuar siguiendo a la paciente. Esta persona se encargará de coordinar a los diversos especialistas que pudieran ser necesarios para el cuidado de la pacientes.

Pero ellas también tienen su opinión, ¿las escuchamos?:

« Yo veo bien que a los padres se les informe, pero también lo tienen que hacer con nosotras, ¡somos las que de verdad debemos saber!.

« A mi me hubiera gustado estar en las informaciones. ¿Por qué no?, en vez de nuestros padres, nosotras.

« Lo bueno es cuando te dan información, conocer a niñas con el mismo problema, ayudarme y enseñarme a pinchar. Bueno en general a independizarme, no depender tanto de los padres.

INFORMACION A LOS PADRES

Como hemos visto en las opiniones, la primera información es muy importante. La información debe ofrecerse con delicadeza y humanidad.

Debe ser completa pero no exhaustiva, acordarse de utilizar un lenguaje comprensible. Pero, claro, debe hacerse por personas que conozcan muy bien el problema. Sin embargo, el primer contacto, muchas veces, se tiene con personas no especialistas en Turner; en este caso la información debe también remitirse al grupo de especialistas. ¡No demorarse, hacerlo cuanto antes!.

La información debe realizarse en el lugar más adecuado, relajadamente y sin prisas. Muchas veces hay que escuchar las opiniones de los padres, que en ocasiones llevan muchos años detrás del tema y tienen sus propias ideas.

Por lo tanto, los padres de estas niñas deben tener siempre una información completa y lo más temprana posible. Es muy importante especialmente porque pueden crear un ambiente favorable en la casa, fomentando los estímulos hacia la niña y motivando e impulsando la independencia. De ahí la importancia de un diagnóstico precoz para que puedan ofrecer a su hija una explicación adecuada y contestar a todas sus preguntas.

Tratar de evitar las reacciones de rechazo y no aceptación. La reacción negativa más frecuente es la sobreprotección (ya comentada anteriormente).

INFORMACION A LAS NIÑAS

¿Se debe informar a la niña? ¿Quién debe hacerlo?

Una actitud claramente errónea es intentar protegerlas ocultándoles la información sobre el Turner, ya que las niñas la conseguirán por otros medios (no siempre recomendables) o se la imaginarán (casi siempre peor de lo que realmente es). El secreto por parte de los padres o de los médicos con las niñas, conduce a la ansiedad y a la desconfianza. La información debe facilitarse a la niña a medida que ella misma lo solicite y con contenido adecuado a su edad.

Hay dos cuestiones muy importantes, en primer lugar hablar sobre su retraso en el desarrollo puberal antes de que alcancen la pubertad; y en segundo lugar, su problema respecto a la esterilidad, debe ser planteado como una cuestión de probabilidad (no de seguridad), haciendo especial hincapié en que pueden tener una vida sexual completamente normal.

Se ha comprobado que las niñas a los 8-10 años tienen un conocimiento suficiente sobre el Turner como para poder dar charlas en el colegio. Un ejemplo real :"estuvieron hablando de la posibilidad de explicar el Turner en clase a raíz de la lección en la que se hable de los cromosomas. Mi hija le dijo a la profesora que ella tenía 45 cromosomas y habló a sus compañeras de lo que era el Turner. Desde entonces no ha tenido ningún problema".

Es muy importante hablarles de las partes positivas y de todas las posibilidades de tratamiento. A cada problema que se comente, hablar de todas las soluciones posibles. A lo mejor, al final no queda nada.

En resumen, hay que responder todas sus dudas. En principio la información la darán los padres en contacto con el profesional responsable. Si la niña lo desea, deberá ser informada por el propio profesional. No llegar tarde, hablar de los temas antes de que aparezcan los problemas.

EN EL COLEGIO Y RESTO DE LA SOCIEDAD

¿Es mejor que en colegio conozcan lo que le pasa?

Hay diversas opiniones: "si lo saben la tratan como a una enferma". "Hemos hablado con los tutores y profesores y han decidido que dado lo crueles que son los niños, no se diga". "Lo mejor es que ella decida decirlo cuando quiera y a quien quiera".

Existen dos posturas encontradas, los que defienden que sí debe comunicarse abiertamente, y los que por el contrario, opinan que esto no beneficia en nada a las niñas. Según Nielsen: "...incluso para las niñas menores dar charlas o conferencias en el colegio sobre por qué son bajas, hablar sobre su alteración cromosómica y explicar por qué tienen tratamiento hormonal, es una idea excelente y generalmente pone punto final a las bromas". Lo hemos visto en el ejemplo de la clase sobre Turner que dio la niña en el colegio. No hay mayor claridad. Es la demostración de que un conocimiento del problema por parte de los demás junto a que la persona que lo tiene actúe de forma natural, logrará el respeto y no la burla.

Si a las niñas se les dice que no hablen a nadie del tema, les crearíamos un sentimiento de culpa que únicamente conseguiría perjudicarles. Además, como hemos dicho anteriormente uno de los grandes problemas con los que se encuentran, es que la gente que las rodea las tratan más de acuerdo a su estatura que a su edad, y la única forma que tenemos de evitarlo es comunicar a los familiares y amigos el diagnóstico.

Es fundamental ofrecer una información sencilla y adecuada a los tutores de la niña o a cualquier profesor que lo solicite (para ello tenemos que estar bien informados). En relación a los compañeros de la niña lo mejor es que sea ella la transmisora y decida cómo y cuándo hacerlo.

Cuanto mayor sea el conocimiento de la sociedad sobre el síndrome de Turner, menor será el riesgo de discriminación de las niñas con este problema .

ASOCIACIONES Y GRUPOS DE CONTACTO TURNER

Los llamados Grupos de contacto Turner surgieron en Dinamarca hace unos 15 años. Lo forman niñas y mujeres con Turner así como sus padres y se reúnen varias veces al año para intercambiar experiencias y hablar de sus problemas. De vez en cuando invitan a médicos u otros profesionales para que les den información y puedan responder a sus preguntas. La experiencia ha sido muy positiva y estos grupos se han extendido por todo el país formando hoy día una Asociación de grupos de contacto Turner en Dinamarca.

Estos grupos sólo existen en Dinamarca. En otros lugares hay otro tipo de asociaciones, pero no ocurre así en España, en la que de momento no hay ninguna específica de síndrome de Turner, aunque sí de otros problemas de crecimiento que incluye dentro de otros al Turner (Asociación para problemas de crecimiento, Crecer).

¿Cuales serían los fines de una Asociación Turner?: Serían muy similares a aquéllos que proponen los estatutos de los Grupos Turner daneses, es decir:

  • Reunir a todas las personas con síndrome de Turner así como a sus familiares para difundir el conocimiento del síndrome a toda la Sociedad.
  • Proporcionar apoyo psicológico e información a personas o familiares de personas con nuevo diagnóstico.
  • Apoyar a las mujeres con Turner en la adopción, en la donación de óvulos y en la fertilización in vitro.
  • Promover y apoyar la investigación sobre este tema con el fin de encontrar los mejores tratamientos posibles en aspectos generales, hormonales o quirúrgicos.
  • Facilitar la coordinación de los diversos especialistas que podrían ser necesarios para una paciente con Turner.
  • ¿Se debe informar a la niña? ¿Quién debe hacerlo?

La niña debe recibir la información cuanto antes. La información será completa y adecuada a su nivel de conocimiento. Responder todas sus dudas. En principio la información la darán los padres en contacto con el profesional responsable. Si la niña desea será informada por el propio profesional. No llegar tarde, hablar de los temas antes de que aparezcan los problemas.

  • ¿Qué diremos en el colegio?

Informar al tutor cuanto antes. Recordar dar una información sencilla. La niña no debe ocultar nada, tratará de expresarse con espontaneidad sobre lo que le pregunten facilitando la información a quién se la pida. La discriminación se basa muchas veces en el desconocimiento.

 

CONCLUSIONES

  • La información y la educación que de ella deriva es el mejor arma terapéutico que tenemos para niñas Turner.
  • Cascada de información: la información debe darse por personal especializado a los padres y a la niña. Los padres, a su vez la continuaran informando cuando ella pregunte y adelantándose a sus problemas y dudas. Los padres y la niña informarán en el colegio y a sus compañeros.
  • La existencia de Grupos y Asociaciones Turner es muy valiosa para obtener una mejor integración social de estas niñas.