HIPERPARATIROIDISMO EN EL RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO

 

Carolina Vizcaíno Díaz. Servicio de Pediatría. H.G.U. Elche

Santiago Mendizabal. Servicio de Nefrología Pediátrica. H.I. La Fe

 

 

Introducción: El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico (RHP) ligado al cromosoma X ha sido motivo de numerosas controversias. Actualmente se considera como opción idónea la administración de fosfato y formas activas de vitamina D. Si bien se observa la regresión de los signos de raquitismo, no es inusual el desarrollo de un hiperparatiroidismo, que ocasionalmente se vuelve autónomo.

 

Caso clínico: Varón controlado desde los 3 años de edad tras ser diagnosticado de RHP ante las manifestaciones clínicas de frente olímpica, rosario costal y genu-varo. Un severo retraso pondero-estatural y analíticamente con normocalcemia, hipofosfatemia, incremento de fosfatasa alcalina y un Tm de fosfato descendido.

 

Se inició tratamiento con 1-25 (OH)2D3, fosfato y clorotiazida, con mejoría de las lesiones metafisarias, manteniendo una hipofosforemia constante.

A los 8 años de edad presenta un hiperparatiroidismo moderado, por lo que  se incrementa el aporte de vitamina D. A partir de los 11 años se aprecia una hipercalcemia, con normal respuesta supresora de PTHi. Situación mantenida, por lo que se suspende el tratamiento convencional y se instaura terapéutica hipocalcemiante.

 

Posteriormente mantiene niveles elevados de PTHi concomitantes con hipercalcemia e hipofosforemia mantenidas, permitiendo el diagnóstico de hiperparatiroidismo terciario. Se confirma la hiperplasia paratiroidea realizándose paratiroidectomía subtotal, persistiendo la hipercalcemia durante 1 año. Se indica clodronato disódico, suponiendo como origen de la misma una incrementada resorción ósea con buena respuesta.

 

A lo largo de su evolución se produce un severo deterioro estatural incorporando la administración de hormona de crecimiento al tratamiento del paciente, con un incremento de la talla estandarizada.

 

Conclusión: En el raquitismo hipofosfatémico puede desarrollarse un hiperparatiroidismo como consecuencia de la hiperplasia paratiroidea secundaria al mantenimiento prolongado de altas dosis de fosfatos. Situación de complicado manejo por lo que debe monitorizarse la función paratiroidea con el fin de un diagnóstico precoz.

El uso de la hormona de crecimiento recombinante puede ser útil en estos pacientes, permitiendo la retención de fosfato, acelerar el crecimiento longitudinal y mejorar la masa ósea.