ENFERMEDAD DE VON HIPPEL LINDAU


Ana Cristina Rodríguez Dehli.  Endocrinología Infantil. Departamento de Pediatría. Hospital Universitario Central de Asturias. Oviedo

 

Introducción: El feocromocitoma es un tumor endocrino infrecuente. Puede formar parte de síndromes familiares neoplásicos, los más frecuentes: la Neoplasia Endocrina Múltiple 2 y el síndrome de Von Hippel Lindau, ambos autosómicos dominantes. 

 

Caso Clínico: Niño de 12 años que consulta por pérdida de visión en el ojo izquierdo, refiriendo además poliuria, polididipsia, y sudoración. El fondo de ojo muestra retinopatía hipertensiva grado IV. En la exploración presenta tensión arterial de 198/135 mmHg. En el estudio etiológico de la hipertensión, la función renal y hepática son normales, las catecolaminas urinarias y la renina plasmática están patológicamente elevadas, y se visualiza una masa suprarrenal izquierda en la ecografía y el TAC. Ésta es hipercaptante en la gammagrafía con I123, identificándola como feocromocitoma. Una vez controlada la hipertensión, se hace suprarrenalectomía izquierda, normalizándose la tensión arterial, por lo que no precisa tratamiento. El estudio genético objetiva la mutación TAC(175)AAC / Y175N del gen VHL (3p25-p26) en el paciente y en su madre. Tres meses después reaparece la misma clínica, descubriéndose otro feocromocitoma en la glándula contralateral, que obliga a su extirpación. Actualmente está con tratamiento sustitutivo con hidraltesona, con revisiones periódicas por la posibilidad de nuevas neoplasias.

Comentarios:
La hipertensión arterial es infrecuente en niños, y el feocromocitoma es más raro aún; pero es una de sus posibles etiologías. Este tumor puede ser esporádico o familiar, en estos últimos frecuentemente bilaterales. Es necesario realizar un estudio genético a todos los niños con feocromocitoma, por la posibilidad de un síndrome familiar (asociado o no a otras neoplasias).