SÍNDROME DE RESISTENCIA A LA ACTH


F. Revert, M.A. Fuentes, F. Vargas. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital General Universitario de Elche

 

Caso clínico. Escolar varón de 8 años de edad que consulta por astenia, decaimiento, mal rendimiento escolar e intolerancia al ejercicio de aproximadamente un año de evolución. Durante ese tiempo ha presentado, coincidiendo con procesos febriles autolimitados, varios episodios recortados (pocos días de duración) en los que se ha agudizado la sintomatología previa, asociando vómitos e hipotensión.

No antecedentes personales ni familiares de interés para el proceso actual. En la primera visita la exploración física evidencia como único hallazgo patológico un hábito constitucional asténico y una llamativa hiperpigmentación a nivel de labios y encías, areolas mamarias, escroto y pliegues cutáneos; el grado de desarrollo correspondía  a un estadío I de Tanner y la TA era de 100/60 mm Hg (normal para su edad). Se solicita, ante sospecha de insuficiencia suprarrenal primaria, estudio analítico; Cortisolemia  (8 a.m.): <1 mcg/dl, ACTH sérica: 1895 pg/ml, iones en plasma: Na+:140 mEq/L, K: +4,2 mEq/L, iones en orina de 24 h: Na + 95 mmol/24 h. (130-250), K+ 52 mmol/24 h (2.5-125), Actividad de Renina Plasmática (ARP) en D. Supino: 1.8 ng/ml/h (0.2-2.5). La RNM evidencia unas glándulas suprarrenales de tamaño y morfología normales, sin hallazgo patológico alguno. Mantoux negativo. Marcadores de autoinmunidad: negativos. Función tiroidea normal. La 17-OH Progesterona basal es de 0.1 ng/ml (0.7-1.5) y, al igual que la cortisolemia, no remonta tras test de estímulo con ACTH exógena.

Con el diagnóstico provisional de Enf. De Addison se inicia tratamiento sustitutivo con Hidrocortisona oral (20 mg/m2/día), con el que desaparece la sintomatología, persistiendo cierta hiperpigmentación.


Tras 2 años, la función mineralcorticoide, explorada de forma seriada, sigue intacta. Por el momento, el paciente no presenta adrenarquia, ni alacrimia, ni achalasia. Ante esta evolución se diagnostica de Déficit aislado de Glucocorticoides / S. de resistencia a la ACTH. Se realizó estudio genético no detectándose mutaciones en el receptor de ACTH, lo cual sitúa a nuestro paciente como tipo 2, que supone el 60 % de los casos de déficit glucocorticoideo familiar, en los que se atribuye el déficit a un 2º mensajero.