SÍNDROME DE RESISTENCIA A LA
ACTH
F. Revert, M.A. Fuentes, F. Vargas. Unidad
de Endocrinología Pediátrica. Hospital General Universitario de Elche
Caso
clínico. Escolar varón de 8 años de edad que consulta por astenia,
decaimiento, mal rendimiento escolar e intolerancia al ejercicio de
aproximadamente un año de evolución. Durante ese tiempo ha presentado,
coincidiendo con procesos febriles autolimitados, varios episodios recortados
(pocos días de duración) en los que se ha agudizado la sintomatología previa,
asociando vómitos e hipotensión.
No antecedentes personales ni familiares de
interés para el proceso actual. En la primera visita la exploración física
evidencia como único hallazgo patológico un hábito constitucional asténico y una
llamativa hiperpigmentación a nivel de labios y encías, areolas mamarias,
escroto y pliegues cutáneos; el grado de desarrollo correspondía
a un estadío I de Tanner y la TA era de 100/60 mm Hg (normal para su
edad). Se solicita, ante sospecha de insuficiencia suprarrenal primaria, estudio
analítico; Cortisolemia (8
a.m.): <1 mcg/dl, ACTH sérica: 1895 pg/ml, iones en
plasma: Na+:140 mEq/L, K: +4,2 mEq/L, iones en orina de 24
h: Na + 95 mmol/24 h. (130-250), K+ 52 mmol/24 h
(2.5-125), Actividad de Renina Plasmática (ARP) en D. Supino: 1.8 ng/ml/h
(0.2-2.5). La RNM evidencia unas glándulas suprarrenales de tamaño y morfología
normales, sin hallazgo patológico alguno. Mantoux negativo. Marcadores de
autoinmunidad: negativos. Función tiroidea normal. La 17-OH Progesterona
basal es de 0.1 ng/ml (0.7-1.5) y, al igual que la cortisolemia, no remonta tras
test de estímulo con ACTH exógena.
Con el diagnóstico provisional de Enf. De Addison se inicia tratamiento
sustitutivo con Hidrocortisona oral (20 mg/m2/día), con el que desaparece la
sintomatología, persistiendo cierta hiperpigmentación.
Tras 2 años, la función mineralcorticoide,
explorada de forma seriada, sigue intacta. Por el momento, el paciente no
presenta adrenarquia, ni alacrimia, ni achalasia. Ante esta evolución se
diagnostica de Déficit aislado de Glucocorticoides / S. de resistencia a la ACTH. Se
realizó estudio genético no detectándose mutaciones en el receptor de ACTH, lo
cual sitúa a nuestro paciente como tipo 2, que supone el 60 % de los casos de
déficit glucocorticoideo familiar, en los que se atribuye el déficit a un 2º
mensajero.
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