CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES: MEN 2a

 

Maria del Carmen Mosquera Pérez. Complexo Hospitalario Universitario de Vigo

 

 

Caso clínico: Niña de 8 años diagnosticada de ser portadora de la mutación G634A en el exón 11 del protooncogén RET en el contexto de un estudio familiar de MEN 2A. Durante el seguimiento, se detecta elevación de los niveles plasmáticos de calcitonina, indicándose la realización de tiroidectomía total.

 

Antecedentes Familiares: Varios casos en rama materna de MEN 2A.

 

Antecedentes Personales: Adenoidectomía y  drenaje timpánico.

 

Exploración Física: Peso: 33,5 kg (P.75); Talla: 129 cm (P.50); IMC: 20,1 Kg/m2 (P85); Tanner 1. T.A.: 105/65 mmHg. Resto de la exploración por órganos y aparatos dentro de la normalidad

 

Exploraciones Complementarias: Hemograma, Bioquímica y Catecolaminas: dentro de la normalidad.

Ecografía de Tiroides: morfología y ecoestructura dentro de la normalidad

Ecografía Abdominal: sin masas a nivel de glándulas suprarrenales

Calcitonina: 20,01 pg/mL - 41,62 pg/mL

Antígeno Carcinoembrionario: 2,1 ng/mL – 1,9 ng/mL

Anatomía Patológica: hiperplasia de células C de tipo nodular

 

Evolución: Calcitonina tras la cirugía: 2,44 pg/mL- 1,44 pg/mL

Antígeno Carcinoembrionario: 1,1 ng/mL

Hemograma, bioquímica y catecolaminas: dentro de la normalidad

Buen control de terapia sustitutiva

 

Conclusión: El estudio genético de los miembros de familias con MEN 2A es de mucha importancia para identificar los portadores de mutaciones en el portooncogén RET, que desarrollarán Carcinoma Medular de Tiroides en más del 90 % de los casos, permitiendo tratarlos en estadios previos o precoces de esta enfermedad. Así mismo, obliga a la determinación periódica de catecolaminas en orina en esos individuos, dada la frecuencia elevada de feocromocitoma.