SINDROME DE LI FRAUMENI


Tania L. Arévalo Saade. Unidad de Endocrinología Pediátrica, Crecimiento y Adolescencia. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (USC)

 

Niña que consulta por vello púbico e hipertrofia de clítoris al año de edad.

Antecedentes personales
: Embarazo normal, parto a término, sin complicaciones.  Vello púbico y exceso de peso desde los 4 meses.

Antecedentes familiares
: padre diagnosticado de sarcoma retromalar y, en la línea paterna, alta incidencia de patología tumoral.  Todos con presentación antes de los 45 años.

Examen Físico
: Longitud: 80,7 cm (P  97, SDS 2,47); peso: 13,9 kg (P  97); TA: 125/65.  Macrosómica.  Vello pubiano estadío  P2, labios mayores de aspecto escrotalizado, no fusión labial, ni hipertrofia de clítoris.

Exploración complementaria
: Hematimetría, bioquímica, electrolitos: normales.  17 OH progesterona 9,2 ng/ml, DHEA-S 6,8 mcg/ml, 11 desoxicortisol 243,5 ng/dl.
Edad ósea (G&P): 2 años (Ec: 1 año).  Ecografía abdominal: sin alteraciones significativas.


Evolución
: Inicialmente, fue diagnosticada de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (Déficit 11 beta hidroxilasa) e inició tratamiento, sin respuesta satisfactoria. Por tanto, se decide realizar nuevos estudios.  En la ecografía abdominal se observa aumento de tamaño y ecogenicidad de la glándula suprarrenal derecha y  en la TAC abdominal se evidencia  glándula suprarrenal derecha  con diámetro de 3,7 cms. y  suprarrenal izquierda de tamaño normal.

Se procede a exéresis de tumoración a los 15 meses de edad y el estudio anatomopatológico confirma carcinoma suprarrenal.

A los 15 años de edad, la familia solicita estudio genético dado la alta incidencia  de cáncer que presentan.  Debido a la sospecha de síndrome de Li Fraumeni, se decide estudiar el gen p53.  La paciente presenta  la mutación  CGG>CAG en el codón 248 del exón 7 de este gen.

Comentario: El carcinoma adrenal representa el  0,2% de las tumoraciones infantiles.  Sin embargo,  su presencia en pacientes con historia familiar de cáncer ha sido asociada a mutaciones en el gen p53 (Síndrome de Li Fraumeni).

La mutación encontrada en esta paciente está vinculada, además, a la aparición de tumores agresivo de mama y  Sistema Nervioso Central.